109/01/21 專題轉載：致病基因的追捕手 鄔哲源
持續致力於救人的研究，力倡提升用藥安全
挑戰更複雜的疾病，找到更多國人的致病基因…..
策畫：中華民國人類遺傳學會
總策畫：林炫沛理事長
整輯：黃慧玫
圖片設計：Anita
本文出處：
摘錄自山谷文教出版《深耕台灣 人類遺傳學會與先天性疾病的20年歳月》
懷抱著救人的夢想，然而不是醫師、也不是護理師，就無法實現願望嗎？中央研究院資深研究員鄔哲源博士說：「只要有心，就算不是醫師、護理師也可以救人」！
他原本就讀台大農業化學系，曾經參與中研院院士陳垣崇教授研發罕見疾病龐貝氏症解藥的過程，如今在中研院生醫所致力於基因醫藥的研究，期望找出國人的各種致病基因，開發出新藥。
他原本就讀台大農業化學系，曾經參與中研院院士陳垣崇教授研發罕見疾病龐貝氏症解藥的過程，如今在中研院生醫所致力於基因醫藥的研究，期望找出國人的各種致病基因，開發出新藥。
持續致力於救人的研究，力倡提升用藥安全
鄔哲源博士於1997年離開杜克大學回台，在台中中國醫藥大學附設醫院服務，2000年人類基因解碼成功，全世界開始積極投入基因體醫學的研究。在美國的陳垣崇教授當時個人的研究領域正處於日正當中，然而2001年受中研院李遠哲院長感召，決定返台接掌中研院生醫所，希望能帶領台灣「基因體醫學研究」與世界頂尖團隊並駕齊驅。
在陳垣崇教授回台前，台灣在基因體醫學的研究上，與國際頂尖學術機構有蠻大的差距，在他的想法，人類基因成功解碼，代表全世界都在同一個起跑點，台灣若能利用自己的優勢，是有機會與世界接軌、在嚴酷的基因體醫學研究競爭中出線。
當時陳垣崇教授沒有從美國帶回任何一位他的人馬，他希望人在台中的鄔哲源博士能再次協助他；鄔博士在此之前，只有研究罕見疾病的經驗，對他來說，基因體醫學頗具挑戰性，不是他所擅長的，但基於過去在陳教授實驗室的愉快且有成就之經驗，經過短暫考慮並與家人討論之後，就毫不猶豫的離開台中家人，隻身前往台北南港的中央研究院，幫助陳垣崇教授建立台灣第一個與國際頂尖團隊接軌的核心實驗室──「國家基因型鑑定中心」。
十多年來，團隊在陳垣崇院士的領導下，在尋找各類疾病的致病基因研究中，能夠繳出很亮麗的成績單，主事者的遠瞻很重要，基礎的設備也是另一個成功必備的要素，「國家基因型鑑定中心」的設置奠定了這十多年來台灣研究基因體醫學很好的基礎。
團隊經過十多年的全心投入，有許多拔國際頭籌的學術成就，令鄔哲源博士津津樂道；其中第一個打響團隊國際知名度的研究成果，就是在陳垣崇院士的領導下，找到引起致命的嚴重藥物不良反應──「史蒂芬強生症候群」（Stevens-Johnson Syndrome；SJS）之背後基因及其致病機轉！
台灣的「史蒂芬強生症候群」，最常發生在使用抗癲癇藥物或是治療痛風服用降尿酸藥物的病人身上，每年百萬人中約有8人的發病率，其中每百萬人服用卡巴氮平患者，就有約2000人會發生「史蒂芬強生症候群」。
鄔哲源博士說，如果一個藥物會引起那麼多人產生致死的嚴重不良反應，在初期臨床試驗時，應該很快就會被發現，美國FDA一定不會核發藥證許可，但是為何這些藥在初期臨床試驗中，沒被發現會引起嚴重到致死的藥物過敏反應，而可以拿到FDA許可證，順利上市？
推測主要原因是，二、三十年前的藥物研發多半在歐美進行，臨床試驗時找的對象也多半是歐美人種，鄔哲源博士團隊的研究發現歐美人很少帶有這種基因標誌，使用相同藥物發生史蒂芬強生症候群的比率，每百萬人只有一、兩人左右，因此這些藥在上市前的臨床試驗，會產生嚴重藥物不良反應的機率很低。
從這例子來看，不同族群各自的基因結構不一樣，對藥物過敏的基因也不盡相同，因此我們一定要發展自己的基因體醫學，研究成果才能對華人醫療有所裨益。
這是國際藥物基因體學很重要的發現，使台灣在國際上嶄露頭角。鄔哲源博士說，史蒂芬強生症候群一旦發作，對健康和生命危害很大，他認為這個研究的成功，又讓更多台灣人獲救，榮耀中更顯得別具意義。
在陳垣崇教授回台前，台灣在基因體醫學的研究上，與國際頂尖學術機構有蠻大的差距，在他的想法，人類基因成功解碼，代表全世界都在同一個起跑點，台灣若能利用自己的優勢，是有機會與世界接軌、在嚴酷的基因體醫學研究競爭中出線。
當時陳垣崇教授沒有從美國帶回任何一位他的人馬，他希望人在台中的鄔哲源博士能再次協助他；鄔博士在此之前，只有研究罕見疾病的經驗，對他來說，基因體醫學頗具挑戰性，不是他所擅長的，但基於過去在陳教授實驗室的愉快且有成就之經驗，經過短暫考慮並與家人討論之後，就毫不猶豫的離開台中家人，隻身前往台北南港的中央研究院，幫助陳垣崇教授建立台灣第一個與國際頂尖團隊接軌的核心實驗室──「國家基因型鑑定中心」。
十多年來，團隊在陳垣崇院士的領導下，在尋找各類疾病的致病基因研究中，能夠繳出很亮麗的成績單，主事者的遠瞻很重要，基礎的設備也是另一個成功必備的要素，「國家基因型鑑定中心」的設置奠定了這十多年來台灣研究基因體醫學很好的基礎。
團隊經過十多年的全心投入，有許多拔國際頭籌的學術成就，令鄔哲源博士津津樂道；其中第一個打響團隊國際知名度的研究成果，就是在陳垣崇院士的領導下，找到引起致命的嚴重藥物不良反應──「史蒂芬強生症候群」（Stevens-Johnson Syndrome；SJS）之背後基因及其致病機轉！
台灣的「史蒂芬強生症候群」，最常發生在使用抗癲癇藥物或是治療痛風服用降尿酸藥物的病人身上，每年百萬人中約有8人的發病率，其中每百萬人服用卡巴氮平患者，就有約2000人會發生「史蒂芬強生症候群」。
鄔哲源博士說，如果一個藥物會引起那麼多人產生致死的嚴重不良反應，在初期臨床試驗時，應該很快就會被發現，美國FDA一定不會核發藥證許可，但是為何這些藥在初期臨床試驗中，沒被發現會引起嚴重到致死的藥物過敏反應，而可以拿到FDA許可證，順利上市？
推測主要原因是，二、三十年前的藥物研發多半在歐美進行，臨床試驗時找的對象也多半是歐美人種，鄔哲源博士團隊的研究發現歐美人很少帶有這種基因標誌，使用相同藥物發生史蒂芬強生症候群的比率，每百萬人只有一、兩人左右，因此這些藥在上市前的臨床試驗，會產生嚴重藥物不良反應的機率很低。
從這例子來看，不同族群各自的基因結構不一樣，對藥物過敏的基因也不盡相同，因此我們一定要發展自己的基因體醫學，研究成果才能對華人醫療有所裨益。
這是國際藥物基因體學很重要的發現，使台灣在國際上嶄露頭角。鄔哲源博士說，史蒂芬強生症候群一旦發作，對健康和生命危害很大，他認為這個研究的成功，又讓更多台灣人獲救，榮耀中更顯得別具意義。
挑戰更複雜的疾病，找到更多國人的致病基因…..
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